Apabila kita mengamati alam sekitar, ada banyak persamaan maupun perbedaan pada makhluk hidup. Persamaan dan perbedaan ini biasa terjadi antara induk dengan keturunannya atau antara orang tua dan anak-anaknya. Misalnya saja dalam satu keluarga, dapat ditemui adanya persamaan atau perbedaan sifat yang tampak dan sifat yang tak tampak antara anak dengan kedua orang tuanya. Sifat yang tampak antara lain raut muka, bentuk tubuh, bentuk wajah, warna kulit, warna mata, dan jenis rambut. Sedangkan sifat yang tak tampak yaitu kecerdasan, bakat, suara, dan golongan darah.

Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang tua) kepada keturunannya (anak). Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat ini disebut genetika. Sifat-sifat suatu makhluk hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan sel kelamin betina. Bagian sel yang bertanggung jawab terhadap penurunan sifat ini terdapat di bagian inti sel (nukleus). Di dalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom merupakan benang-benang halus yang berfungsi sebagai faktor pembawa sifat keturunan. Di dalam kromosom terdapat substansi pembawa sifat keturunan yang terdiri atas senyawa kimia yang disebut gen. Gen berfungsi sebagai penentu sifat-sifat suatu makhluk hidup. Kromosom dan gen inilah yang mengendalikan pewarisan sifat pada makhluk hidup.

Kromosom

Kromosom adalah materi genetik yang berupa benang-benang halus (kromatin) yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik kepada keturunannya. Setiap inti sel suatu makhluk hidup memiliki dua jenis kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom).

Kromosom tubuh berfungsi untuk menentukan sifat-sifat tubuh suatu organisme. Kromosom tubuh dilambangkan dengan A yang berasal dari kata autosom yang terdiri dari 22 pasang atau berjumlah 44 buah. Autosom terletak pada sel tubuh dan berpasangan sehingga disebut kromosom diploid (ditulis dengan 2n). Struktur kromosom manusia dapat dilihat pada gambar   

Gambar  . Struktur kromosom manusia

Sumber: http://www.generasibiologi.com

Kromosom kelamin (gonosom) berfungsi untuk menentukan jenis kelamin suatu organisme. Gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah, gonosom pada laki-laki dilambangkan dengan XY dan pada perempuan dilambangkan dengan XX. Gonosom terletak pada sel kelamin dan tidak berpasangan sehingga disebut kromosom haploid (ditulis dengan n). Kromosom adalah suatu unit struktural seperti  benang  yang  membawa gen  dan  terdapat  dalam  inti  sel.  Sepasang kromosom adalah "homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alel. Gen adalah satuan informasi genetik pembawa sifat yang berupa urutan nukleotida pada DNA.

Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama. Secara morfologi, kromosom terdiri atas lengan kromosom, sentromer (tempat melekatnya dua lengan kromosom) serta kinektokor (bagian sentromer yang menghubungkan kromatid dengan gelendong mitotik).  . Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dibedakan atas beberapa tipe, yaitu :

⮚ Metasentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak tepat ditengah- tengah sehingga lengan kromosom sama panjang

⮚ Submetasentrik yaitu  kromosom dengan  sentromer hampir  ke  tengah sehingga lengan kromosom terbagi tidak sama panjang 

⮚ Telosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di ujung lengan kromosom

⮚ Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir di ujung lengan kromosom sehingga lengan kromosom berbeda panjangnya secara ekstrim

Gambar  . Posisi Sentromer Kromosom

Di dalam kromosom terdapat jalinan DNA yang kompleks yang dikemas oleh suatu protein histon sehingga termampatkan sedemikian rupa. Tiap unit DNA (deoxyribonucleat acid) tersusun atas pasangan basa (purin dan pirimidin) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen dan rangka utama berupa gula-fosfat. Struktur DNA ini berupa double helix.  

Gambar   . Struktur DNA

Sumber: Campbell Biology, 2012 

Gen

Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotipe. Genotipe setiap makhluk hidup berbeda-beda yang dapat menentukan sifat-sifat suatu makhluk hidup tersebut. Pada dasarnya, genotipe adalah sifat pada makhkuk hidup yang tidak terlihat. Genotipe inilah yang nantinya akan memunculkan sifat fenotipe. Fenotipe adalah sifat pada makhluk hidup yang dapat terlihat. Sifat fenotipe merupakan perpaduan antara sifat genotipe dan lingkungannya.

Pada umumnya, suatu gen dinyatakan dengan simbol huruf. Huruf kapital menyatakan gen yang bersifat dominan, misalnya M (merah), sedangkan huruf kecil menyatakan gen bersifat resesif, misalnya m (putih). Gen selalu berpasangan misalnya MM, Mm atau mm. Gen yang sama jenisnya seperti MM atau mm disebut homozigot, sedangkan gen yang berbeda jenisnya seperti Mm disebut heterozigot. Jika gen dominan bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang akan tampak adalah sifat yang dibawa oleh gen dominan dan sifat yang dibawa oleh gen resesif tidak akan muncul. Sebagai contoh, sifat pendek dominan tehadap sifat tinggi. Jika gen untuk pendek muncul bersama-sama dengan gen untuk tinggi, sifat pendeklah yang akan muncul pada keturunanya.

a.        Hereditas dan Persilangan

Mekanisme pewarisan sifat dari tetua kepada anak atau keturunannya tidak terlepas dari proses reproduksi seksual. Dalam reproduksi seksual, unit penting yang saling bersatu adalah sperma (sel dengan segala perangkat genetiknya dari individu jantan) dan ovum (dari individu betina). Kedua unit sel reproduktif tersebut akan melebur (fertilisasi) dan membentuk cikal bakal individu baru berupa zigot. Dengan demikian, sifat turunannya merupakan kombinasi dari dua sifat dari tetua (jantan dan betina atau ayah dan ibu). Dari proses reproduksi seksual dapat diketahui bahwa material genetik dalam sel-sel kelamin akan bergabung secara bebas saat fertilisasi dan pada awalnya terpisah secara bebas pula saat gametogenesis (pembentukan selsel gamet: spermatogenesis dan oogenesis). 

b. Konsep-Konsep Penting Hukum Mendel

Mendel mempelajari beberapa sifat pada tanaman kapri seperti tinggi tanaman, warna bunga dan lain-lainnya yang bersifat dominan dan resesif. Hasil percobaan monohibrid menunjukkan bahwa pada seluruh tanaman F1 hanya sifat (ciri) dari salah satu tetua yang muncul. Pada generasi F2, semua ciri yang dipunyai oleh tetua (P) yang disilangkan muncul kembali. Mendel menarik kesimpulan penting sebagai berikut :

Setiap sifat organisme ditentukan oleh pasangan dari unit-unit faktor yang berbeda (gen). Setiap individu memiliki dua unit faktor yang bersama-sama mengendalikan ekspresi dari suatu sifat tertentu. Faktor tersebut kemudian diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Dalam setiap tanaman terdapat dua faktor (sepasang) untuk masing-masing sifat, yang kemudian dikenal dengan istilah 2 alel; satu faktor berasal dari tetua jantan dan satu lagi berasal dari tetua betina. Dalam penggabungan tersebut setiap faktor tetap utuh dan selalu mempertahankan identitasnya. Pada saat pembentukan gamet, setiap faktor dapat dipisah kembali secara bebas.

Perbandingan pada F2 untuk ciri dominan : resesif = 3 : 1, terjadi karena adanya proses penggabungan secara acak antara gamet-gamet betina dan jantan dari tanaman F1.

Hukum Mendel I : Pada pembentukan gamet (gametogenesis), unit faktor yang merupakan pasangan akan disegregasikan secara bebas ke dalam dua sel anak. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor (misal : keduanya untuk tinggi), maka semua gamet menerima satu unit faktor tinggi. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor yang tidak sama (misal : 1 untuk tinggi; 1 untuk pendek), maka masing-masing gamet mempunyai probabilitas 50% untuk mendapat unit faktor untuk tinggi dan 50% untuk pendek.

Hukum Mendel II : Jika dua individu berbeda dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak tergantung dari pasangan sifat yang lain (Prinsip segregasi bebas). 

Pewarisan Sifat dan Variasi Genetis

Secara garis besar, ada tiga mekanisme yang menyebabkan terjadinya variasi genetik pada suatu populasi. Ketiga mekanisme ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Pindah silang

Telah dijelaskan  sel kelamin membelah secara meiosis. Pada profase I, kromosom homolog muncul pertama kali se bagai pasangan. Kromosom-kromosom homolog ini saling bersilangan pada kiasmata. Pada kiasmata inilah terjadi pindah silang (crossing over) materi genetik dari kromosom satu ke kromosom lainnya. Pindah silang ini terjadi ketika dua kromatid dari kromosom yang berbeda bertukar tempat. Kromatid yang sudah tidak identik lagi dengan kromatid saudaranya  karena terjadi pindah silang disebut dyad. Pada manusia, dua atau tiga kasus kejadian pindah silang dapat terjadi untuk setiap pasangan kromosom.

Pemilahan kromosom secara bebas

Anda telah mengetahui bahwa pembelahan sel selalu diikuti pembagian kromosom pada sel anakan yang dihasilkan. Begitu pula dengan pembelahan meiosis. Pada metafase I, pasangan kromosom homolog terletak pada bidang metafase. Orientasi pasangan homolog yang menghadap kutub-kutub sel bersifat acak. Setiap pasangan mempunyai dua kemungkinan dalam penyusunan ini. Kita ambil contoh organis-me yang mempunyai empat kromosom diploid (2n = 4). Organisme ini mempunyai 2 kromosom dalam sel gametnya. Dua kromosom ini dapat menghasilkan empat kemungkinan sel anakan dengan kombinasi kromosom berbeda satu sama lain Bagaimanakah dengan manusia? Manusia mempunyai 46 kromosom diploid. Ini berarti pada sperma atau sel telur terdapat

23 kromosom haploid. Dari 23 kromosom ini mempunyai sekitar 8 juta kemungkinan penyusunan homolog pada metafase. Kandungan kromosom pada sel sperma atau sel telur ini akan diwariskan pada anak keturunannya. Jadi, setiap manusia sebenarnya merupakan 1 dari 8 juta kemungkinan pemilahan kromosom yang diwariskan oleh bapak atau ibu kandungnya. 

Fertilisasi random

Di dalam sebuah keluarga, seorang anak mempunyai sifat yang berbeda dengan saudara-saudaranya. Seorang anak tidak ada yang memiliki sifat yang sama persis  dengan  ibu  atau  bapaknya. Akan  tetapi,  sifatnya kemungkinan besar merupakan perpaduan sifat kedua orang tuanya. Ini jelas sangat masuk akal, sebab seorang anak dihasilkan dari pembuahan 1 sel telur ibu oleh 1 sel sperma bapak. Sel telur yang dibuahi sperma akan menjadi zigot sebagai cikal bakal manusia. Jadi, genetik seorang anak sangat dipengaruhi kromosom yang terkandung dalam sel telur atau sperma tersebut. Anda mengetahui bahwa setiap sel kelamin (sperma dan sel telur) yang menentukan kromosom anak merupakan

1 dari 8 juta kemungkinan. Hal ini berarti, seorang manusia merupakan salah satu dari 64 trilyun (8 juta × 8 juta) kombinasi kromosom diploid.

Tipe-tipe Persilangan

Berdasarkan sifat atau karakter inidividu yang mengalami persilangan, maka terdapat berbagai tipe persilangan, diantaranya adalah sebagai berikut :

Persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda)

Dapat dianalisa dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh, hasil persilangan pada generasi pertama (F1) akan memperlihatkan karakter dominan seluruhnya, dan pada generasi kedua (F2) baru akan muncul karakter dominan dan resesif secara bersamaan. Rasio fenotip pada F1 100% dominan, sedangkan pada F2 adalah 3 :1 (dominan : resesif). Lihat  hasil pada persilangan bunga merah dominan terhadap bunga putih resesif.

Gambar  . Pembastaran tanaman kacang kapri berbunga merah dengan kacang kapri yang berbunga putih, akan menghasilkan turunan F2 dengan tanaman kacang kapri berbunga merah 3 bagian, dan yang berbunga putih 1 bagian (3:1), dilihat dari fenotip dan genotipnya.

Dalam kondisi kodominan (intermediet), fenotip F1 memperlihatkan karakter yang berbeda dengan tetua, sedangkan pada F2 akan muncul 3 macam fenotip. Rasio fenotip F1 100% fenotip intermediet, sedangkan pada F2, rasio fenotip adalah 1 :

2 : 1 (dominan : intermediet : resesif)

Gambar  . Pembastaran tanaman kacang kapri berbunga merah dengan kacang kapri berbunga putih, akan menghasilkan turunan F2 dengan tanaman kacang kapri berbunga merah 1 bagian, yang berbunga ros 2 bagian dan yang berbunga putih 1 bagian atau dengan perbandingan = Persilangan dihibrid (persilangan dengan dua sifat beda)

Secara umum, perkawinan atau persilangan alamiah melibatkan seluruh karakter yang dimiliki oleh kedua tetua. Oleh sebab itu, persilangan dua individu dengan lebih dari satu sifat beda lebih mungkin terjadi daripada persilangan dengan satu sifat beda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh, rasio fenotip pada F1 adalah 100% mencirikan karakter dominan, sedangkan pada F2, rasionya menjadi 9 : 3 : 3 : 1. membastarkan tanaman kacang kapri biji bulat warna kuning (selanjutnya disingkat bulat-kuning) galur murni, dengan kacang kapri biji kisut warna hijau (disingkat kisut-hijau), juga galur murni. Diperoleh turunan F1 dibastarkan dengan turunan F1 lainnya dan menghasilkan turunan F2 sebagai berikut: 315 bulat- kuning, 108 bulat-hijau, 101 kisut-kuning, 32 kisut hijau.

Hal yang menarik dari hasil pembastaran ini ialah timbul dua jenis biji baru yang sebelumnya tidak dimiliki oleh P (induk) atau oleh turunan F1. Kedua jenis biji ini adalah bulat-hijau dan kisut-kuning. Jenis baru ini, lain dari P maupun dari F1, disebut sebagai kombinasi baru atau rekombinasi. Mengapa disebut sebagai rekombinasi? Pertanyaan ini dapat dijawab dengan melihat susunan gen dari kedua jenis biji tersebut. Susunan gennya lain dengan yang telah diketahui, yaitu pada P maupun pada F1. Jadi, di sini terjadi susunan baru dari gen. Selain itu, diperoleh macam biji seperti macam biji induknya (P), yaitu bulat-kuning dan kisut- hijau, yang selanjutnya disebut sebagai kombinasi parental. Disebut demikian karena fenotipnya sama dengan induk yang dibastarkan.

Pada pembentukan gamet turunan F1, Mendel menyatakan bahwa sebuah gamet hanya akan mempunyai salah satu gen dari sepasang gen sehingga sebuah gamet hanya akan mempunyai B (gen bulat) atau b (gen kisut) dan K (gen kuning) atau k (gen hijau). Empat macam gamet akan dihasilkan dalam jumlah yang sama, yaitu BK, Bk, bK dan bk.

Dari turunan F2 terdapat 16 kemungkinan kombinasi turunan yang terdiri dari: 9 bagian bulat-kuning, 3 bagian bulat-hijau, 3 bagian kisut-kuning dan 1 bagian kisut- hijau sehingga dapat dikatakan bahwa perbandingan turunan yang diperoleh pada F2 adalah = 9:3:3:1. Perbandingan ini dapat ditulis dengan cara lain, yaitu 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16. 

Gambar  . Pembastaran antara tanaman kacang kapri biji bulat-kuning dengan tanaman kacang kapri biji kisut-hijau akan menghasilkan turunan F2 dengan perbandingan 9:3:3:1.

Pola-Pola Hereditas

Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. Sutton dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut linkage (pautan). Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut crossing-over (pindah silang). Kejadian ini diteliti oleh morgan. 

Determinasi Seks dan Pautan Seks (Sex Linkage)

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (gonosom). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada aves yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY. Pautan sex adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh: lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) menghasilkan F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.

Hereditas pada Manusia

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari

22 pasang autosom dan sepasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah : Untuk laki-laki adalah 46, XY ( 44 + XY). Untuk wanita adalah 46, XX (44+XX).

sumber: modul belajar mandiri pppk ipa biologi , Pembelajaran 1. Sel, Organ, dan Kelangsungan Hidup, Kemdikbud

Baca Juga

Bagikan Artikel