Hukum Mendel

Johann Mendel lahir tanggal 22 Juli 1822  di kota kecil Heinzendorf di Silesia, Austria. (Sekarang kota itu bernama   Hranice wilayah Republik Ceko.) Johann Gregor Mendel adalah orang yang sampai kini dianggap sebagai peletak dasar ilmu  keturunan atau genetika.   Semasa hidupnya, beliau  senang melakukan percobaan di kebunnya untuk menyelidiki bagaimana sifat-sifat tanaman induk diturunkan kepada keturunannya. Hasil percobaannya   diumumkan  pada tahun 1865, dan sejak tahun itu ilmu tentang keturunan tumbuh dengan teori-teori yang lebih ilmiah.

Eksperimen  Mendel  dimulai  saat  dia  berada  di  biara  Brunn  didorong  oleh keingintahuannya    tentang  suatu ciri tumbuhan diturunkan dari  induk  keturunannya. Jika misteri ini dapat dipecahkan, petani dapat menanam hibrida dengan hasil yang lebih besar. Prosedur Mendel merupakan langkah yang cemerlang dibanding prosedur yang dilakukan waktu itu. Mendel sangat memperhitungkan  sifat  atau  karakter  dari  keturunan  dan  keturunan  tersebut diteliti sebagai satu kelompok, bukan sejumlah keturunan yang istimewa

Dia juga memisahkan berbagai macam ciri dan meneliti satu jenis ciri saja pada waktu tertentu, tidak memusatkan perhatian pada tumbuhan secara keseluruhan. Dalam  eksperimennya,  Mendel  memilih  tumbuhan  biasa,  kacang  polong, sedangkan para peneliti lain umumnya lebih suka meneliti tumbuhan langka.,  Mendell  melakukan  penyilangan  terhadap  kacang polong. Dari berbagai hasil penelitiannya, Mendell mengidentifikasi tujuh ciri berbeda yang kemudian dia teliti seperti yang ditunjukan dalam tabel 

Mendel menyilangkan tumbuhan tinggi dengan tumbuhan pendek dengan menaruh tepung sari dari yang tinggi pada bunga pohon yang pendek, demikian sebaliknya. Mendel mengharapkan bahwa semua keturunan generasi pertama hasil persilangan itu akan berupa pohon berukuran sedang atau separuh tinggi dan separuh pendek. Namun ternyata, semua keturunan generasi pertama berukuran tinggi.

Rupanya  sifat  pendek  telah  hilang  sama  sekali.  

Lalu  Mendel  membiarkan keturunan generasi pertama itu berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua. Kali ini, tiga perempat berupa tumbuhan tinggi dan seperempat tumbuhan pendek. Ciri-ciri yang tadinya hilang muncul kembali. Dia menerapkan prosedur yang sama pada enam ciri lain. Dalam setiap kasus, satu dari ciri-ciri yang berlawanan hilang dalam keturunan generasi pertama dan muncul kembali dalam seperempat keturunan generasi kedua.

Dari percobaan tersebut, Mendell melahirkan hukum mengenai pewarisan sifat yang dikenal dengan Hukum Mendel. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel,

2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

a.   Hukum Mendel Pertama

Mendel menarik beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya. Dia menyatakan bahwa setiap ciri dikendalikan oleh dua macam informasi, satu dari sel jantan (tepung sari) dan satu dari sel betina (indung telur di dalam bunga). Kedua informasi ini (kelak disebut pembawa sifat keturunan atau gen) menentukan ciri- ciri yang akan muncul pada keturunan. Sekarang, konsep ini disebut Hukum Mendel Pertama yaitu Hukum Segregasi Bebas. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet, kedua gen yang merupakan pasangan alel itu akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari alelnya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1) Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter yang sama. Ini adalah konsep mengenai alel.

2) Setiap individu diploid (2n) memiliki sepasang gen, satu dari induk jantan dan satu dari induk betina.

3) Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan terekspresikan. 

Alel resesif yang tidak terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk. Alel untuk warna bunga berada pada lokus gen yang sama pada pasangan kromosom homolog. 

Untuk setiap ciri yang diteliti oleh Mendel dalam kacang polong, ada satu ciri yang dominan sedangkan lainnya resesif. Induk galur murni dengan ciri dominan mempunyai sepasang gen dominan (PP) dan dapat memberi hanya satu gen dominan (P) kepada keturunannya. Induk galur murni dengan ciri yang resesif mempunyai  sepasang  gen  resesif  (pp)  dan  dapat  memberi  hanya  satu  gen resesif (p) kepada keturunannya. Maka keturunan generasi pertama menerima satu gen dominan dan satu gen resesif (Pp) dan menunjukkan ciri-ciri gen dominan. Bila keturunan ini berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua, sel-sel jantan dan betina masing-masing dapat mengandung satu  gen  dominan  (P)  atau  gen  resesif  (p).  Oleh  karenanya,  ada  empat kombinasi yang mungkin: PP, Pp, pP dan pp. Tiga kombinasi yang pertama menghasilkan tumbuhan dengan sifat dominan, sedangkan kombinasi terakhir menghasilkan satu tumbuhan dengan sifat resesif.

Percobaan Mendel yang dipaparkan adalah satu contoh persilangan monohibrid . Hasil dari percobaan ini menunjukkan sifat warna ungu dominan terhadap sifat warna putih. Oleh karena itu, simbol sifat ini dilambangkan dengan P (huruf pertama dari purple) untuk yang dominan dan p untuk yang resesif. Dalam percobaan ini, Mendel menggunakan individu dari galur murni, yaitu individu yang selalu menurunkan sifat kepada keturunannya yang sama   dengan sifat induknya. Sifat ini dimungkinkan jika individu itu homozigot. Ketika pembentukan gamet (sel kelamin), kromosom terpisah dari pasangannya, sehingga  tiap  gamet  hanya  memiliki  setengah  dari  jumlah  kromosom  yang dimiliki individu. 

Gambar  . Persilangan Monohibrid

Sumber : Campbell, et al. 2009

Dengan  demikian  setiap  gamet  memperoleh  gen  separuh  dari  jumlah  yang dimiliki individu. Jadi, setiap gamet memiliki satu lambang, yaitu P atau p. Oleh karena itu genotip semua keturunan pertama (F1) adalah Pp sehingga sifatnya yang nampak (terekspresikan) adalah warna ungu. Untuk memperoleh keturunan kedua (F2), dilakukan perkawinan sesama keturunan pertama (F1). Genotip dari semua keturunan pertama adalah Pp, sehingga genotip pada masing-masing gamet (♂ dan ♀)adalah P dan p. Gamet ini akan menghasilkan keturunan kedua (F2) dengan genotip PP (25%), Pp (50%), dan pp (25%) dan fenotip F2 adalah warna bunga ungu (75%) dan putih (25%) 

b.   Hukum Mendel Kedua

Kemudian  Mendel  meneliti  dua  ciri  sekaligus,  yakni  bentuk  biji  (bulat  atau keriput) dan warna biji (kuning atau hijau). Dia menyilang tumbuhan yang selalu menunjukkan ciri-ciri dominan (bentuk bundar dan warna kuning) dengan tumbuhan berciri terpendam (bentuk keriput dan warna hijau). Sekali lagi, ciri terpendam tidak muncul dalam keturunan generasi pertama. Jadi, semua tumbuhan generasi pertama mempunyai benih kuning bulat.   menunjukkan bahwa ada 16 kombinasi gen pada keturunan ke dua (F2). Dari 16 kombinasi ini, bulat kuning ada 9, bulat hijau ada 3, kisut kuning ada 3, dan kisut hijau ada 1. Dengan demikian perbandingan kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut  hijau  adalah  9  :  3  :  3  :  1.  Perbandingan  ini  akan  terpenuhi  pada pembastaran dihibrid jika dua sifat tanda beda dalam keadaan dominan penuh dan kedua gen tersebut tidak terpaut satu sama lain.

Kacang polong yang semuanya bulat dan kuning pada turunan pertama menunjukkan bahwa sifat bulat dominan terhadap kisut dan kuning dominan terhadap hijau. Jadi kacang polong yang berbiji bulat kuning dapat dilambangkan dengan YYRR dan yang kisut hijau dengan yyrr.

Mendel mengecek hasil ini dengan kombinasi dua ciri lain. Perbandingan yang sama muncul lagi. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 menunjukkan bahwa kedua ciri tidak saling tergantung, sebab perbandingan 3 : 1 untuk satu ciri bertahan dalam setiap subkelompok ciri yang lain, dan sebaliknya. Dalam pembentukan gamet, gen-gen membentuk kombinasi secara bebas. Hal ini menunjukkan bahwa sepasang gen tidak dipengaruhi oleh pasangan gen lainnya. Peristiwa ini biasa disebut hukum Mendel II atau hukum berpasangan secara bebas.

Hukum  kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua  individu  mempunyai  dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan seperti tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi. Eksperimen Mendel   menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan dan betina, semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya, dan selalu dalam proporsi yang sama dalam setiap generasi. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. Dalam generasi kemudian, bila ciri dominan tidak ada, ciri resesif itu akan muncul lagi

Gambar Persilangan Dihibri

Sumber: Campbell, et al. 2009 

1. Polihibrid

Polihibrid adalah persilangan dua individu yang sejenis dengan tiga sifat beda atau lebih. Apakah prinsip-prinsip Mendel juga berlaku pada polihibrid? Pada dasarnya polihibrid sama dengan dihibrid. Sebagai contoh, persilangkan individu dengan tiga sifat beda, yang dinyatakan dengan AABBCC dominan terhadap aabbcc. Keturunan F1 memiliki genotip yang sama yaitu AaBbCc. Kemungkinan kombinasi gen pada gamet-gamet yang dihasilkannya adalah: ABC, ABc, Abc, abc, aBC, abC, AbC, abc. Jadi diperoleh 8 macam kombinasi gen pada gamet- gamet.  Dengan  demikian,  jika  gamet-gamet  ini  mengadakan  persilangan  di antara sesamanya maka akan dihasilkan 82 kombinasi gen pada F2, yaitu 64 macam kombinasi.

Berapa  macam  kombinasi  gen  pada  gamet-gamet  yang  dihasilkan  F1,  dan berapa jumlah kombinasi gen yang terjadi pada F2 jika terjadi persilangan antara sesama F1 secara matematik dapat kita ramalkan sebagai berikut. Jumlah sifat beda dinyatakan dengan angka pangkat dari bilangan pokok 2. Misalnya, macam kombinasi gen pada gamet-gamet yang dihasilkan F1 pada 3 sifat beda adalah

23 yaitu 8 macam kombinasi gen. Dengan demikian kombinasi gen pada F2 hasil persilangan antara sesama F1 adalah 82 yaitu 64 kombinasi. 

Tabel   di bawah ini menunjukkan kemungkinan kombinasi gen yang terjadi pada gamet-gamet yang dihasilkan F1 dan kombinasi gen (genotip) serta fenotip pada F2’

Tabel   Hubungan antara jumlah sifat beda dengan jumlah kombinasi gen pada gamet yang dihasilkan F1, genotip dan fenotip F2

Jumlah sifat beda	Jumlah kombinasi gen pada gamet F1	Kemungkinan terjadinya genotif F2	Kemungkin an   terjadinya fenotip F2	Pemisahan fenotip
1   2   3   4         N	21  = 2 22 = 4 23 = 8 24 = 16         2n	31 = 3 32 = 9 33 = 27 34 = 81         3n	2   4   8   16         2n	3 :  1     9     :  3  :  3 :  1   27 : 9 :  9  : 9  : 3  : 3: 3 : 1   81 :  27 : 27 :  27  :       27 : 9  :  9   :  9  :  9 :  9 :  3  : 3  : 3  : 3 : 3 1

Untuk memudahkan pemisahan fenotip, berikut ini diberikan contoh persilangan pentahibrid dengan menggunakan segi tiga pascal dalam menentukan perbandingan fenotip F2.

Segi tiga pascal

                          1

               1          2          1

         1          3          3          1

     1       4          6          4        1

1     5          10        10       5          1

 2. Pentahibrid

Kemungkinan perbandingan fenotip F2 adalah:

Jadi pemisahan fenotip F2 adalah:

243  : 81  ;  81  :  81  ;  81  :  81  :  27  :  27  :  27 :  27  :  27  :  27  :  27  : 27     :

27  :27  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  9  :  3  :  3

:  3  : 3  :  3 :1

3. Interaksi Gen

Pada tahun 1906, W. Bateson dan R.C Punnet menemukan bahwa pada persilangan F2 dapat menghasilkan rasio fenotipe 14 : 1 : 1 : 3. Mereka menyilangkan kacang kapri berbunga ungu yang serbuk sarinya lonjong dengan bunga merah yang serbuk sarinya bulat. Rasio fenotipe dari keturunan ini menyimpang dari hukum Mendel yang seharusnya pada keturunan kedua (F2) perbandingan rasionya 9 : 3 : 3 : 1.

Tahun 1910 T.H. Morgan, seorang sarjana Amerika dapat memecahkan misteri tersebut. Morgan menemukan bahwa kromosom mengandung banyak gen dan mekanisme pewarisannya menyimpang dari Hukum II Mendel. Pada lalat buah, sampai saat ini telah diketahui kira-kira ada 5.000 gen, sedangkan lalat buah hanya memiliki 4 pasang kromosom saja.

Berarti, pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah gen saja, melainkan puluhan bahkan ratusan gen. Pada umumnya, gen memiliki pekerjaan sendiri- sendiri untuk menumbuhkan sifat, tetapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan sifat. Gen tersebut mungkin terdapat pada kromosom yang sama atau pada kromosom yang berbeda.

Interaksi antargen akan menimbulkan perbandingan fenotipe yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel, keadaan ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel. Jika pada persilangan dihibrid, menurut Mendel perbandingan fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1, pada penyimpangan semu perbandingan tersebut dapat menjadi (9 : 3 : 4), (9 : 7), atau (12 : 3 : 1).

Perbandingan tersebut merupakan modifikasi dari 9 : 3 : 3 : 1. Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel   terdapat   4   bentuk, yaitu polimeri, kriptomeri, epistasis, hipostasis, dan komplementer. 

a.    Polimeri

Sifat yang muncul pada pembastaran heterozigot dengan sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi karakter dan bagian organ tubuh yang sama dari suatu organisme disebut polimeri.

Pada  salah  satu  percobaannya,  Nelson  Ehle,  menyilangkan  gandum  berbiji merah dengan gandum berbiji putih, fenotipe F1 semua berbiji merah tetapi tidak semerah  biji  induknya  .  Pada  kasus   ini,  seolah-olah  terjadi peristiwa dominan tidak penuh, sedangkan pada F2 diperoleh keturunan dengan ratio  fenotipe  15  merah  dan  1  putih  adalah  berasal  dari  penggabungan (9+3+3):1, berwarna  merah ada 4 variasi yaitu merah tua, merah sedang, merah muda, dan merah muda sekali, sedangkan berwarna putih hanya ada 1 variasi, maka percobaan ini dikatakan bahwa pembastaran tersebut adalah dihibrida dan dua pasang alel yang berlainan tadi sama-sama mempengaruhi sifat yang sama yaitu warna bunga.

Apabila gen yang menimbulkan pigmen merah diberi simbol M1 dan M2, alel yang mengakibatkan tidak terbentuknya warna diberi simbol m1 dan m2, maka dapat digambarkan dalam diagram persilangan sebagai berikut. Perhatikan peristiwa polimeri pada persilangan antara gandum merah dan gandum putih 

Gambar  . Persilangan Polimeri

b.   Kriptomeri

Kriptomeri adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berdiri sendiri-sendiri dan pengaruhnya baru tampak apabila bersama-sama dengan gen dominan   lainnya.   Correns   pernah   menyilangkan   tumbuhan   Linaria maroccana berbunga merah galur murni dengan yang berbunga putih juga galur murni  . Diperoleh F1 semua berbunga ungu, sedangkan F2 terdiri atas tanaman Linaria maroccana berbunga ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4. 

Gambar   Kriptomeri

Berdasarkan penyelidikan terhadap plasma sel bunga Linaria, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan plasma sel yang bersifat asam, sedangkan dalam lingkungan basa akan memberikan warna ungu. Tetapi apabila dalam plasma sel tidak terdapat antosianin, dalam lingkungan asam atau basa tetap akan membentuk warna putih.

Apabila:

A = ada bahan dasar pigmen antosianin,

a = tidak ada bahan dasar pigmen antosianin,

B = reaksi plasma sel bersifat basa, dan b = reaksi plasma sel bersifat asam. 

b = reaksi plasma sel bersifat asam

Gen A dominan terhadap a, dan gen B dominan terhadap b, sehingga diagram persilangannya dapat digambarkan, seperti pada diagram berikut. Perhatikan diagram peristiwa kriptomeri pada Linaria maroccana yang menghasilkan kombinasi ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4.

Individu genotipe F2 mempunyai:

1) A.B (antosianin dalam lingkungan basa) warna bunganya ungu sebanyak 9 kombinasi.

2)   A.bb (antosianin dalam lingkungan asam) warna bunganya merah sebanyak 3 kombinasi.

3) aaB.  dan  aa  bb  (tidak  mengandung  antosianin)  warna  bunganya  putih sebanyak 4 kombinasi.

c.  Epistasis dan Hipostasis

Epistasis dan hipostasis adalah salah satu bentuk interaksi antara gen. Pada peristiwa inisuatu gen akan menutupi gen lain yang bukan alelnya. Gen yang menutup gen lainnya disebut epistasis dan gen yang tertutup itu disebut hipostasis.

Peristiwa  ini  terjadi  baik  pada  tumbuhan,  hewan,  maupun  manusia.  Pada tumbuhan, peristiwa epistasis dan hipostasis dijumpai pada warna kulit gandum dan warna kulit labu squash, sedangkan pada hewan dapat dijumpai bulu mencit. Pada manusia, peristiwa tersebut juga dapat dijumpai misalnya pada warna mata. Nelson Ehle mengadakan percobaan persilangan dengan objek tanaman gandum. Gandum berkulit biji hitam disilangkan dengan gandum berkulit putih kuning. Hasilnya (F1)  100% berkulit  biji  hitam.  Pada  F2  diharapkan  akan  dihasilkan keturunan  dengan  fenotipe 75%  hitam  dan  25% kuning,  tetapi  ternyata tidak demikian,  hasil  yang  diperoleh  mempunyai  perbandingan  sebagai  berikut    12 hitam : 3 kuning : 1 putih. Persilangan ini mirip prinsip Mendel yaitu (9 + 3) :  3 :

1.

Setelah dianalisis, ternyata gen yang menimbulkan pigmentasi hitam dan kuning berdiri sendiri-sendiri dan keduanya merupakan faktor dominan terhadap faktor putih. Jadi, gen H (hitam) dominan terhadap h (putih) gen K (kuning) dominan terhadap k (putih). Perhatikan diagram persilangan antara gandum berkulit biji hitam HHkk dengan gandum berkulit biji kuning hhKK berikut! 

Genotipe F1 Hhkk fenotipenya adalah hitam. Ini menunjukkan bahwa faktor H menutup faktor K, faktor H disebut epistasis dan faktor K disebut hipostasis.  Jika F1 mengadakan meiosis akan menghasilkan gamet Hk, Hk, hK, dan hk, sehingga kemungkinan kombinasi F2 adalah seperti diagram berikut.

Peristiwa hipostasis dan epistasis menghasilkan kombinasi yaitu hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

Keterangan:

Semua kombinasi yang mengandung H, fenotipenya adalah hitam. Kombinasi yang mengandung faktor dominan K hanya menampakkan warna kuning jika bersama faktor H. Kemungkinan kombinasi 1/16 adalah kombinasi dua faktor resesif dari  kedua pasangan  alel  hhkk.  Individu  ini  tidak  mengandung  faktor dominan dan menampakkan warna putih. Ini adalah jenis homozigot baru yang hanya mungkin timbul dari persilangan dihibrid.

d. Komplementer

Salah satu tipe interaksi gen-gen pada organisme adalah saling mendukung munculnya suatu fenotipe atau sifat. W. Bateson dan R.C. Punnet yang bekerja pada bunga Lathyrus adoratus menemukan kenyataan ini.

Mereka melakukan persilangan sesama bunga putih dan menghasilkan keturunan F2  bunga berwana ungu  seluruhnya.  Pada persilangan  bunga-bunga berwarna ungu  F2,  ternyata  dihasilkan  bunga  dengan  warna  putih  dalam  jumlah  yang banyak dan berbeda dengan perkiraan sebelumnya, baik hukum Mendel atau sifat kriptomeri.

Penelitian lebih lanjut yang dilakukan oleh keduanya mengungkapkan ada dua gen yang berinteraksi memengaruhi warna bunga, yakni gen yang mengontrol munculnya bahan pigmen (C) dan gen yang mengaktifkan bahan tersebut (P). Jika keduanya tidak hadir bersamaan, tentu tidak saling melengkapi antara   sifat satu dengan yang   lainnya dan menghasilkan bunga dengan warna putih (tidak berpigmen). Apabila tidak ada bahan pigmen, tentu tidak akan muncul warna, meskipun ada bahan pengaktif pigmennya.

Begitupun sebaliknya, apabila tidak ada pengaktif pigmen maka pigmen yang telah ada tidak akan dimunculkan dan tetap menghasilkan bunga tanpa pigmen (berwarna putih). 

Sifat yang dihasilkan oleh interaksi gen yang saling melengkapi dan bekerja sama ini dinamakan dengan komplementer. Ketidakhadiran sifat dominan pada suatu pasangan gen tidak akan memunculkan sifat fenotipe dan hanya akan muncul

apabila hadir bersama - sama dalam pasangan gen dominannya.

Sumber: Modul Pengembangan Keprofesian Berkelanjutan (PKB) Modul KK D dan F, Genetika dan Pewarisan Sifat

Penulis: Any Suhaeny, M. Si

Baca Juga

Bagikan Artikel